中文大學生命科學學院一項研究，發現「Poly(A) RNA聚合酶D5」（PAPD5）在亨廷頓舞蹈症（Huntington's disease）中扮演重要致病角色。他們亦證明抑制PAPD5活性可以減輕這些影響，為開發新治療法帶來曙光。
亨廷頓舞蹈症是一種毀滅性的常染色體顯性遺傳神經退行性疾病，患者通常在30至50歲之間發病。該疾病主要影響大腦的尾狀核和殼核區域，導致不受控制的肌肉運動、認知能力下降，部分患者還會出現精神障礙。目前，亨廷頓舞蹈症尚無治愈方法，現有藥物僅能緩解症狀。
中文大學生命科學學院陳浩然教授及其團隊發現，亨廷頓舞蹈症患者大腦中PAPD5水平顯著升高，繼而激活下游的促凋亡信號通路，導致神經元細胞死亡。
團隊成功證明，PAPD5的小分子抑制劑BCH001能有效抑制促凋亡信號通路，並在多種疾病模型中減少神經細胞死亡。發現表明，PAPD5及其相關通路是治療亨廷頓舞蹈症神經毒性的潛在靶點。
陳浩然表示，這一成果不僅闡明了新致病機制，還確定了有潛力的藥物靶點。相信研究將為開發亨廷頓舞蹈症的靶向治療干預開闢新的途徑。
中大團隊已獲專利基金支持，正申請美國專利，並篩選更多候選藥物，評估其在細胞及動物模型的效果。
這項研究成果已發表在著名科學期刊《自然通訊》。@
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