科技大學最新研究顯示，一種名為TREM2 H157Y的遺傳變異，會顯著增加中國人群罹患阿茲海默症（認知障礙症的一種）的風險。研究發現，上述的遺傳變異，與目前已知最強的阿茲海默症遺傳風險因子APOE-ε4相近，能使病情迅速惡化，並帶來更嚴重的神經退行性病變。大約每200名中國阿茲海默症患者，就有一人攜帶該遺傳變異。
中國大陸目前約有1,000萬人罹患阿茲海默症，預計至2050年，將飆升至5,000萬人，遺傳因素佔晚發性阿茲海默症患病風險的60至80%。當中APOE基因是主要研究焦點，其次是TREM2基因。
目前大多數阿茲海默症基因研究，均以歐洲人群為主。TREM2 的遺傳變異R47H在歐洲人群中多發，但在中國人群卻並不常見。
香港神經退行性疾病中心（HKCeND）建立用於阿茲海默症研究的生物樣本庫（HKCeND Biobank），收集和整合中國人群的臨床數據、神經影像及多組學數據。
由科大校長葉玉如領導的團隊，研究TREM2 H157Y遺傳變異，發現同時帶有TREM2 H157Y遺傳變異及APOE-ε4風險因子的患者，在早期階段臨床病情惡化速度更高。
葉玉如表示，這項研究首次證實TREM2 H157Y遺傳變異，與更嚴重的阿茲海默症病理和神經退行性病變相關，並希望有效地將科研成果轉化為更佳的治療方案。
另外，攜帶TREM2 H157Y遺傳變異的阿茲海默症患者，其認知功能衰退更顯著、神經退行性病變、阿茲海默症病理更嚴重。液蛋白質譜分析揭示了這些患者的免疫、血管及骨骼相關生理進程出現異常改變，凸顯用血液生物標誌物來研究遺傳風險因子，研究其如何影響阿茲海默症病理的潛力。
研究成果已刊登於國際權威科學期刊Alzheimer's & Dementia: The Journal of the Alzheimer's Association。@
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